A Veleszületett Fejlődési Rendellenességek Világnapja első alkalommal 2015-ben került megrendezésre a Veleszületett Rendellenességek Regiszterének Nemzetközi Szervezete az International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) kezdeményezésére a WHO támogatásával. Azóta minden évben március 3-án a világ számos országának veleszületett rendellenesség felügyelete és szakmai szervezete kívánja felhívni a figyelmet a veleszületett rendellenességek népegészségügyi jelentőségére.

A világnap célja a veleszületett rendellenességekre, a rendellenességgel élőkre, támogatásuk lehetőségeire, továbbá a veleszületett rendellenességek megelőzésére, ellátására való figyelem felhívás.

A veleszületett fejlődési rendellenességek szervek, szervrendszerek felépítésbeli, vagy funkcionális (működésbeli) rendellenességei, amelyek születéskor már jelen vannak, és fizikai vagy mentális fogyatékossággal járhatnak, illetve némelyik halálos kimenetelű is lehet.

A veleszületett rendellenességek oka néhány esetben lehet genetikai vagy kromoszóma rendellenesség, de életmód is.  A várandóság során az anya például rubeolával (rózsahimlő) vagy kanyaróval történő megfertőződése, a drog használat, vagy az alkoholfogyasztás mind hozzájárulhat az elváltozások kialakulásához. A fejlődési rendellenességekre jellemző, hogy kezelésük során a teljes gyógyulás ritka: nagy részük hosszú távú rokkantságot, munkaképtelenséget okozhat, amely jelentős terhet jelent az egyének, családok életében, az egészségügyi ellátórendszerek számára és a társadalomra. Leggyakoribb súlyos veleszületett anomáliák a szívfejlődési és velőcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül pedig a Down-szindróma. A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 érintett valamilyen veleszületett rendellenességgel.

Magyarországon a bejelentésre került veleszületett rendellenességek nyilvántartása alapján mintegy 5000 várandóság/születés során észlelnek fejlődési rendellenességet.

Leggyakoribb fejlődési rendellenességek a keringési rendszer, a csont-izomrendszer, a húgyrendszer, a nemi szervek, valamint az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei. Ugyanannál az újszülöttnél egyszerre több rendellenesség is előfordulhat.

Fontos hangsúlyozni, hogy a születési rendellenességek nagy része megelőzhető, például védőoltásokkal, megfelelő anyai táplálkozással, kiegészítő folsav és jód bevitellel a várandóság alatt, tudatos családtervezéssel, felelős gyermekvállalással, valamint megfelelő várandósgondozással, melyek célja, hogy a megszületendő gyermek a legteljesebb és a lehető legegészségesebb életre kapjon esélyt. Az egyén, a család, s az egész társadalom érdeke, felelőssége, hogy minél több gyermek egészségesen szülessen, születhessen meg, továbbá a rendellenességgel született egyének, rendellenességgel élők támogatása.

A Magyarországon működő Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása és Felügyelete (VRONY) a nemzetközi szervezet alapító tagjaként, 1974-től vesz részt az International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS)  határokon átívelő tudományos munkájában, a fejlődési rendellenességek nemzetközi monitorázásában és kutatási programjaiban, ezáltal támogatva, segítve az érintetteket, családjukat és a döntéshozókat.

Komárom-Esztergom megyei Kormányhivatal

Népegészségügyi Főosztály

(Forrás: OTFHÁT)